Epidermolisi bollosa: la malattia dei Bambini Farfalla
Cos’è l’EB
EB sta per Epidermolisi bollosa, la malattia genetica dei Bambini Farfalla. La pelle dei pazienti è talmente vulnerabile che al minimo tocco o sollecitazione della stessa e delle mucose interne si formano vesciche e lesioni profonde. Si tratta di un difetto genetico per cui i filamenti di ancoraggio tra i due strati cutanei (epidermide e derma) sono assenti.
I nostri piccoli pazienti sono chiamati Bambini Farfalla perché la loro pelle è vulnerabile come le ali di una farfalla.
Le Epidermolisi bollose (EB) sono un gruppo di genodermatosi (malattie genetiche della pelle) molto rare. La caratteristica principale della malattia è l’assenza dei filamenti di ancoraggio tra i due strati cutanei che provoca la lacerazione, la formazione di vesciche e l’irritazione della pelle alla minima azione generante attrito tra epidermide e derma.
In Alto Adige, circa 30 persone soffrono di Epidermolisi bollosa, in Italia sono circa 1.000, in Austria circa 500 e in tutta Europa 30.000. Per questo l’Epidermolisi bollosa appartiene al gruppo delle malattie rare.
In parole povere mancano le proteine di adesione, che dovrebbero tenere insieme la pelle come una colla. A causa di tale mancanza, gli strati della pelle si comportano come sottili strati di carta sovrapposti: quando vengono mossi, invece di aderire perfettamente, formano “onde” e rigonfiamenti. Nella pelle delle persone affette da EB, questi rigonfiamenti sono bolle piene di liquido chiaro o di sangue.
Camminare, sedersi, mangiare, muoversi spontaneamente…tutto questo per i Bambini Farfalla, i giovani e gli adulti affetti da EB diventa un’impresa: sentiranno sempre dolore. Anche i movimenti piú semplici della vita quotidiana diventano grandi sfide.
L’Epidermolisi bollosa non colpisce solo l’epidermide, ma anche le mucose interne (occhi, naso, orecchie, bocca e palato, lo smalto dei denti, l’esofago, ma anche la mucosa intestinale, vescicale e vaginale. Nelle persone affette da EB, vesciche e lesioni si formano sia nelle mucose che in tutte quelle zone del corpo ricoperte di pelle.
Sono 4 le tipologie principali di EB, a loro volta suddivise in ulteriori sottotipi:
- EB Simplex (EBS)
- EB giunzionale (JEB)
- EB distrofica (DEB)
- Sindrome di Kindler (KEB)
L’EB acquisita (EBA), invece, non appartiene a queste tipologie di EB, in quanto non è una malattia genetica ma autoimmune e quindi ha cause e approcci terapeutici completamente diversi.
L’Epidermolisi bollosa è una malattia geneticamente determinata, cioè diagnosticata dalla nascita o anche prima, nel grembo materno. Prima della nascita del bambino, così come è possibile determinare il colore degli occhi (verde, blu, marrone) è possibile determinare se il bambino sia affetto da Epidermolisi bollosa. L’EB può essere ereditata in modo recessivo da entrambi i genitori o in modo dominante da un solo genitore, oppure può essere causata da una mutazione spontanea.
Per ulteriori informazioni consultare il Manuale EB, realizzato in collaborazione con la Casa-EB Salisburgo e DEBRA Austria.
