Was ist EB
 

Epidermolysis Bullosa – die Erkrankung der Schmetterlings­kinder

Was ist EB

EB steht für Epidermolysis bullosa, die genetische Erkrankung der Schmetterlingskinder. Die Haut der Patienten ist so verletzlich, dass die geringste Berührung und Belastung der Haut und der inneren Schleimhäute die Bildung von Blasen und tiefen Verletzungen hervorrufen kann. Grund dafür ist ein genetischer Defekt, der zu einer mangelhaften Verankerung der Hautschichten führt.

Die kleinsten unserer Patienten werden Schmetterlingskinder genannt, da die Haut so verletzlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings.

Epidermolysis bullosa, kurz EB, steht für eine Gruppe von seltenen, genetisch bedingten bullösen Erkrankungen. Das Hauptmerkmal der Erkrankung ist die fehlende oder mangelhafte Verankerung der Hautschichten untereinander, was dazu führt, dass bei der geringsten mechanischen Belastung die Haut reißt, Blasen bildet und wund wird.

In Südtirol leiden etwa 30 Menschen an EB, in Italien sind es ungefähr 1.000, in Österreich ca. 500 und europaweit 30.000. Damit gehört diese Erkrankung Epidermolysis bullosa zur Gruppe der Seltenen Erkrankungen.

Einfach erklärt, fehlt zwischen den verschiedenen Hautschichten (zwischen Derma und Epidermis) ein Protein (Klebeeiweiß), das die Haut wie ein Kleber zusammenhalten sollte. Ohne dieses Klebeeiweß verhalten sich die Hautschichten wie lose aufeinandergelegte, dünne Papierschichten. Werden diese bewegt, formen sie „Wellen“ und Erhöhungen, statt glatt aneinander zu haften. Diese Erhöhungen sind im Falle von Menschen mit EB Blasen, die mit klarer Flüssigkeit oder mit Blut gefüllt sind.

Bei den alltäglichen Bewegungen und Situationen wie beim Gehen, Sitzen, Händeschütteln wird die Haut ungewollt verletzt. Das führt zu einem Leben voller Herausforderungen, Schmerzen und Einschränkungen.

Die kleinsten unserer Patienten werden Schmetterlingskinder genannt, da die Haut so verletzlich ist, wie die Flügel eines Schmetterlings.

EB betrifft jedoch nicht nur die äußere Haut. Auch die inneren Schleimhäute, die Augen, die Nase, die Ohren, der Mund und Gaumenbereich, der Zahnschmelz, die Speiseröhre, der Gastrointestinal-, urologische und gynäkologische Bereich sind betroffen. Überall, wo unser Körper von Haut oder die inneren Organe von Schleimhäuten bedeckt sind, können sich bei Menschen mit EB Blasen und Wunden bilden.

Es gibt vier EB Formen, die wiederum in weitere Subtypen untergeordnet werden:

  1. EB Simplex (EBS)
  2. Junktionale EB (JEB)
  3. Dystrophe EB (DEB)
  4. Kindler EB (KEB)

Nicht zu diesen EB Formen zählt hingegen EB acquisita (EBA), da diese nicht eine genetische, sondern eine Autoimmunerkrankung ist und dieser deshalb ganz andere Ursachen und Behandlungsansätze der Erkrankung zu Grunde liegen.

EB ist genetisch bedingt. So wie bereits im Mutterleib festgelegt ist, dass das Baby später mal grüne oder blaue oder braune Augen haben wird, so ist bei Schmetterlingskindern bereits im Bauch festgelegt, dass die Haut nicht zusammenhält, wie sie es sollte. EB wird von beiden Eltern rezessiv oder einem Elternteil dominant vererbt oder aber durch eine Spontanmutation hervorgerufen.

Weiterführende Informationen sind im EB Handbuch zu finden, entstanden in Zusammenarbeit mit dem EB Haus Salzburg und DEBRA Austria.

Zum EB-Handbuch

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