Epidermolisi bollosa

Cosa è Epidermolisi bollosa? Pazienti con Epidermolisi bollosa ereditaria (EB) sono confrontati quotidianamente con una malattia genetica della pelle, attualmente ancora inguaribile. EB provoca bolle e lesioni già al minimo contatto o urto su tutto il corpo.

Queste lesioni caratteristiche di EB non si limitano solo alla pelle esterna, ma anche le mucose interne sono colpite. Si possono formare bolle, ferite e cicatrici alle mucose degli occhi, della bocca, dell'esofago, nel tratto gastrointestinale, nel tratto urogenitale, nelle vie respiratorie e nei polmoni. Ferite aperte, forte prurito, cicatrici, l'unirsi delle dita delle mani e dei piedi, gravi carie con perdita dei denti, problemi di l'alimentazione e digestione, come anche aggressivi tumori della pelle complicano la vita di questi pazienti.

La vita dei pazienti, che frattanto vengono chiamati in tutto il mondo “bambini farfalla” è molto dolorosa e faticosa, ed in alcune forme EB porta ad un'aspettativa di vita ridotta.

In Alto Adige i casi di EB sono circa 30, in Italia circa 1000, in Austria circa 500 e in tutta l'Europa 30.000. Per questo la malattia Epidermolisi bollosa fa parte delle “malattia rare” al mondo.

L'assistenza medica

Attualmente non esistono cure efficaci contro EB. Il trattamento si limita ad una meticolosa medicazione giornaliera ed interventi chirurgici periodici (per esempio, separazione delle dita delle mani, dilatazione esofagea, risanamento dei denti) Scienziati di fama internazionale sperano comunque di riuscire a sviluppare una cura efficace entro i prossimi dieci anni, se ci saranno i mezzi necessari.

In Italia, anche in Alto Adige, grazie a diversi finanziamenti ottenuti in collaborazione con l'associazione DEBRA, sono stati lanciati alcuni progetti di ricerca e primi risultati interessanti sono stati raggiunti. (vedi Ricerca) 

Foto di bolle, piaghe e cicatrici – immagini che commuovono.